Viven calvario pacientes con enfermedades raras

Viven calvario pacientes aquejados por enfermedades raras. Jaime Asael López Valdez, genetista del Hospital Hidalgo, afirmó que el problema de estos padecimientos es que no son conocidos, motivo por el cual los enfermos “van de médico en médico”, aquejados por alguna molestia o sintomatología, sin embargo, llegan a pasar por hasta por 20 doctores diferentes y tardan en promedio de cuatro a ocho años para obtener un diagnóstico concluyente, e incluso, entre 20 o 50% de estos pacientes nunca reciben uno.

Detalló que mientras se llega a un diagnóstico, el cuadro clínico de los pacientes va avanzando, pues los médicos se enfocan en tratar los síntomas que presenta de manera aislada, pero no se busca un tratamiento para el conjunto de síntomas que presenta, aun cuando hay algunas enfermedades que se pueden llegar a tratar exclusivamente con vitaminas.

López Valdez señaló que son llamadas enfermedades raras por su baja incidencia, pues son aquellas que se presentan a lo sumo en uno de entre 2 mil recién nacidos vivos; añadió que existen signos de alarma, como malformaciones o presentar varios problemas congénitos juntos, o también se les relaciona con retraso mental, lo cual puede ser un síntoma de que se tiene alguno de estos padecimientos; si bien, ser raras no es sinónimo de que sean difíciles de tratar.

Destacó que por lo general son los genetistas quienes se encargan de diagnosticar estas enfermedades raras, ya que son los especialistas que tienen conocimientos sobre los genes y la mayoría de estas enfermedades son genéticas; si bien, el 15% corresponde a tumores poco frecuentes u otros padecimientos.

Finalmente, el genetista del Hospital Hidalgo manifestó que para llegar a un diagnóstico se elabora una historia clínica y se lleva a cabo una revisión del árbol genealógico de la familia, para ver si tiene un patrón hereditario de una enfermedad; asimismo, se hace una exploración física para observar posibles deformaciones, pues existen dismorfias que son indicativos de alguna enfermedad, lo cual posteriormente se confirma con base en estudios.